套餐名称：遗传病大家系全外显子组检测，4-6人

套餐分类：基因疾病

检测品牌：中云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：二代测序(NGS)

采样方式：自行采样,现场采样,上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：12000

套餐原价：15000

价格区间：6000以上

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性

临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病大家系全外显子组检测，4-6人基因检测技术是一种高效、全面的基因检测方法，可以帮助人们了解家族中遗传病的风险。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍：遗传病大家系全外显子组检测，4-6人基因检测技术是利用先进的高通量测序技术，对家族成员的基因组进行全面扫描，以寻找与遗传病相关的基因变异。

检测原理：该技术通过采集家族成员的DNA样本，利用高通量测序技术对其全外显子组进行测序。然后，利用生物信息学分析方法对测序数据进行处理和解读，筛选出与遗传病相关的基因变异。

采样方式：家族成员需要提供一定量的DNA样本，一般可以通过唾液、血液或口腔黏膜拭子等方式采集。采样过程简便快捷，无创伤性，对被检测者无任何不良影响。

检测方法：采集到的DNA样本会进行质量控制和测序准备，然后进行全外显子组测序。测序完成后，利用生物信息学分析技术对测序数据进行处理和解读，筛选出与遗传病相关的基因变异。最后，将检测结果进行解读和报告，为家族成员提供遗传病风险评估和遗传咨询。

优点：遗传病大家系全外显子组检测，4-6人基因检测技术具有以下优点：1. 全面性：该技术可以同时检测多个遗传病相关基因，全面了解家族中遗传病的风险。2. 敏感性：高通量测序技术可以高效地检测到低频率的基因变异，提高遗传病的检测率。3. 个性化：该技术可以根据家族成员的具体情况进行定制化的遗传病风险评估和遗传咨询。4. 非侵入性：采样方式简便快捷，对被检测者无任何不良影响。5. 提前预防：通过早期发现遗传病的风险，可以采取相应的预防和干预措施，减少遗传病对家族成员的影响。

总之，“遗传病大家系全外显子组检测，4-6人”基因检测技术是一种全面、高效的基因检测方法，可以帮助人们了解家族中遗传病的风险，为家族成员提供遗传病风险评估和遗传咨询。如果您需要进行此项基因检测，可以通过“全民基因”平台预约下单。